简介：摘要目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C，cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析，明确其遗传学病因，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR-Sanger测序和(或)荧光定量PCR法对MMACHC基因进行变异检测，筛查致病性变异位点，并采集其中48例再次妊娠孕妇的绒毛样本进行产前诊断。结果共检出35种变异，包括错义变异、无义变异、移码变异、剪接区变异和大片断缺失等5种类型。最常见的变异为c.609G>A(p.Trp203Ter)(33.64%)、c.658_660delAAG(p.Lys220del)(12.27%)、c.567dupT(p.Ile190Tyrfs*13)(9.09%)以及c.80A>G(p.Gln27Arg)(6.82%)，变异集中于第4外显子(73.18%)。此外，c.57_58insT(p.Gly20Trpfs*14)、c.505_506delAT(p.Ile169Argfs*12)为未见报道的新变异。在产前诊断的48例胎儿中，14例正常，24例为携带者，10例为患者。结论新变异的检出扩展了汉族人群中MMACHC基因的变异谱；检测结果为cblC型MMA患者家系再次生育时的产前诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要患儿 女，2岁，因"纳差、活动减少4 d，加重伴多汗3 d"入院，超声心动图提示大量心包积液、心包填塞，血常规示嗜酸粒细胞明显升高，诊断为伴急性心包炎的幼儿嗜酸粒细胞增多综合征。通过紧急心包穿刺放液减压和糖皮质激素规范治疗后，患儿心包积液未再反复出现，随访监测血常规嗜酸粒细胞均在正常范围。本例患儿起病急、病情严重，但规范治疗后效果良好。