简介：摘要目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血，对患儿进行全外显子测序分析，根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果全外显子测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC变异，Sanger测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异，父亲携带DIS3L2基因c.1829-c.1830insC杂合变异，母亲携带DIS3L2基因c.2109delC杂合变异；这2个变异均为未报道过的新变异(noval)，根据ACMG变异标准与指南，均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论DIS3L2基因c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异可能是导致患儿临床表现的原因，新变异的检出丰富了DIS3L2基因变异谱。
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