摘要
目的：对妊娠滋养细胞疾病患者进行二氢嘧啶脱氢酶（DPD）活性分析，并考察二氢嘧啶脱氢酶基因（DPYD）多态性与DPD活性的关系。方法：选择已确诊为妊娠滋养细胞疾病、使用含氟化嘧啶类药物治疗并签署知情同意书的患者作为化疗组患者；从住院病历中筛选出发生过严重不良反应或因不良反应而停药者，发出随诊函，在患者自愿回访时采集血标本，作为回访组；采用HPLC法测定患者DPD活性（以二氢尿嘧啶／尿嘧啶比值表示，即UH2／U），分析DPD活性分布特点。在前期研究DPYD基因型的基础上，考察DPYD多态性与DPD活性的关系。结果：共有130名妊娠滋养细胞疾病患者参加研究，化疗组105名，回访组25名。化疗组患者的UH2／U比值为（7．91±3．23），回访组比值为（7．46±2．00），均近似呈正态分布，但个体间变异程度较大。携带DPYD^＊2杂合子变异和C2303A杂合子变异患者的UH2／U比值低于DPD活性均值的70％，表明DPYD^＊2和C2303A杂合子变异与DPD活性缺乏相关；DPYD^＊9变异与DPD活性未见明显相关关系。结论：中国妊娠滋养细胞疾病患者中存在与DPD活性缺乏相关的DPYD^＊2和C2303A突变者，但发生频率可能低于1％；DPYD^＊9、A720C和A2670C在中国人群中呈多态性分布，但未见与DPD活性降低相关。
出版日期
2009年06月16日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
