KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例-中国期刊网

摘要摘要患儿女，18月龄，因“新型冠状病毒核酸筛查异常2 d”入上海交通大学医学院附属仁济医院（南部院区）定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容，发育迟缓，且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术，为进一步明确病因，故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异，变异位点为exon39：c.11965C>T（p.Q3989X），结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。

1黄会青;巩桂双. 歌舞伎化妆综合征四例.公共卫生与预防医学,2013-02.
2罗建华,王清明,程双喜,陈霭信,袁海明. 一例Kabuki综合征患儿的临床表现及KMT2D基因嵌合移码变异分析.医药卫生,2021-09.
3袁雪雯,楚闪闪,王丹丹,刘倩琦,顾威. EZH2基因变异致Weaver综合征1例.医药卫生,2021-04.
4韩军,于泽堃,张静,刘英. 新生儿歌舞伎面谱综合征一例.医药卫生,2022-12.
5樊子川,陈亮,李莉,米荣. 新生儿歌舞伎面谱综合征一例.医药卫生,2020-11.
6李烨,郝晓艳,孙海瑞,谷孝艳,赵映,张烨,韩建成,王欣,王斯宇,周小雪,何怡华. 胎儿歌舞伎综合征的产前心脏超声及病理特征.医药卫生,2020-08.
7王嘉丽,黄轲,吴蔚,朱铭强,林胡,吴鼎文,董关萍,傅君芬. KMT2A基因新发变异引起的 Wiedemann-Steiner 综合征一例.医药卫生,2021-06.
8刘宾宾,张晋,王倩倩,成毅,张利强,白德明,安果仙,龙江涛,李杰. PLOD2基因变异复合杂合缺失致Ⅱ型Bruck综合征1例.医药卫生,2021-12.
9罗光金,候梅,苑爱云,刘秋燕,陈军. CREBBP基因变异致Menke-Hennekam综合征1型1例.医药卫生,2022-12.
10宋从磊,童文佳,姜婷,杨广娥,周水珍,杨斌. SLC9A6基因变异致Christianson综合征2例.医药卫生,2022-12.

KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多