T纯合突变,患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变,患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变,该突变为错义突变,预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu,HGMD数据库未见文献报道该变异;ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录;生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水,葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗,出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗,门诊定期检测电解质情况,患儿电解质控制良好,目前随访中。共检索30篇文献,结合本例,全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中,纯合突变29例,复合杂合突变8例;SCCN1B基因突变7例中,纯合突变5例,复合杂合突变2例,;SCCN1G基因突变5例中,纯合突变3例,复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病,患儿可因严重的电解质紊乱危及生命,临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿,需注意是否存在PHA,基因检测有助于早期诊断与治疗。 " />