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DEPDC5基因相关癫痫的研究进展
DEPDC5基因相关癫痫的研究进展
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摘要
摘要DEPDC5基因相关癫痫是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路相关病。该病呈常染色体显性遗传,临床表型异质性大,轻者表现为无症状携带者,重者可发生癫痫性猝死,有多种癫痫发作类型,伴或不伴皮质发育畸形,抗癫痫药物治疗反应欠佳。本文对DEPDC5基因相关癫痫的临床特征、发病机制及治疗进展进行综述。
DOI
2d3ko2klj9/6670567
作者
沈梦晓
姬辛娜
刘爱杰
陈倩
机构地区
首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京 100020
出处
《中华儿科杂志》
2022年11期
关键词
分类
[医药卫生][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华儿科杂志
2022年11期
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