摘要
摘要目的观察并研究脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者皮肤成纤维细胞中高尔基体形态的变化。方法收集2016—2020年郑州大学第一附属医院的3例SCA3患者和3名正常对照，其中3例SCA3患者胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤重复序列拷贝数分别为14/76、20/80和21/82，采用组织块培养法分别获得其皮肤成纤维细胞；采用细胞计数试剂法检测细胞的活力，流式细胞术检测细胞的凋亡水平；采用蛋白质印迹法以及免疫荧光法检测皮肤成纤维细胞共济失调3型蛋白、高尔基基质蛋白 130（GM130）以及高尔基重排堆蛋白2（GORASP2）的蛋白表达；采用透射电镜观察皮肤成纤维细胞中高尔基体形态。结果通过组织块培养法成功地获得了SCA3患者与正常对照的皮肤成纤维细胞；患者来源的皮肤成纤维细胞表达突变的共济失调3型蛋白，细胞活力降低（t=5.06，P=0.007）、凋亡增加（t=3.77，P=0.020），高尔基体形态发生碎裂，GM130表达量增加（t=5.23，P=0.006），GORASP2蛋白表达量下降（t=4.35，P=0.012）；透射电镜观察结果显示患者皮肤成纤维细胞中高尔基体结构混乱。结论SCA3患者来源的皮肤成纤维细胞高尔基体发生碎裂，高尔基体形态和结构异常可能参与了SCA3的发病。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
