一例Xq;Yq染色体易位所致的卵巢功能减退

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摘要 摘要目的探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制。方法综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交,以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析。结果综合分析提示患者携带Xq;Yq非平衡易位,其核型为46,X,der(X)t(X;Y)(q25;q12).ish der(X)(Tel XYp+,Tel XYq+,Yq12+)。结论Xq;Yq染色体非平衡易位为该患者可能的致病原因。
出处 《中华医学遗传学杂志》 2020年09期
出版日期 2020年09月22日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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