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《中华医学遗传学杂志》
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一例Xq;Yq染色体易位所致的卵巢功能减退
一例Xq;Yq染色体易位所致的卵巢功能减退
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摘要
摘要目的探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制。方法综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交,以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析。结果综合分析提示患者携带Xq;Yq非平衡易位,其核型为46,X,der(X)t(X;Y)(q25;q12).ish der(X)(Tel XYp+,Tel XYq+,Yq12+)。结论Xq;Yq染色体非平衡易位为该患者可能的致病原因。
DOI
n49p63zzjy/4829183
作者
杨舒亭
张亚南
胡建成
胡蓉
贾政军
席惠
王华
机构地区
湖南省妇幼保健院医学遗传科,长沙 410008
出处
《中华医学遗传学杂志》
2020年09期
关键词
染色体易位
卵巢功能减退
基因检测
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年09月22日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华医学遗传学杂志
2020年09期
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染色体易位
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