摘要
摘要目的探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)相关的环结构域蛋白1(BARD1)基因多态性与肾母细胞瘤易感性的关系。方法选取确诊为肾母细胞瘤的患者108例作为观察组，选取同期体检中心健康儿童300例为对照组。两组性别和年龄比较差异无统计学意义(P>0.05)。测定两组BARD1基因上rs7585356、rs6435862和rs3768716位点的基因多态性，并分析其与儿童肾母细胞瘤易感性的相关性。采用χ2检验比较病例和对照之间人口统计学变量和基因型分布的差异。采用非条件Logistic回归计算比值比(OR)及其95%置信区间(CI)。结果调整性别和年龄后，在rs7585356位点上，与野生纯合子基因型GG比较，突变纯合子AA显著增加肾母细胞瘤的发生风险[OR(95%CI)：2.04(1.09～2.93)]。遗传风险评分(GRS)1～3分组人群发生肾母细胞瘤的风险是0分组的1.94倍(95%CI：1.11～3.34)，4～6组人群发生肾母细胞瘤的风险是0分组的2.64倍(95%CI：1.23～5.62)。结论BARD1基因多态性可增加儿童肾母细胞瘤的发生风险。
出版日期
2020年09月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
