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Phelan-MeDermid综合征 1例

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摘要摘要：目的对 1例不明原因生长发育迟缓、语言发育障碍、肌张力低下患者进行临床特征及基因诊断分析总结。方法描述患者临床特征及实验室检查，并对其进行染色体微阵列分析。结果患者主要临床表现：特殊面容：眼距稍宽、低鼻梁、长睫毛；生长发育迟缓、语言发育障碍、肉质大手、肌张力低下等表现；染色体微阵列检查结果示：患者在 22q13.2-q13.33区域发生 8.8Mb片段缺失。结论综合患者临床资料及染色体微阵列结果考虑诊断： Phelan—McDermid综合征。关键词： Phelan—McDermid综合征临床表现染色体微阵列分析

DOI 2d3pzwgm49/4772243

作者薛润秋 1 陈淑英 2 李静 1

机构地区 1 山东第一医科大学第二附属医院新生儿科山东泰安 271000

出处《医师在线》 2020年16期

关键词

分类 [医药卫生][临床医学]

出版日期 2020年08月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）