首页 > 《中华新生儿科杂志（中英文）》 > 2020年01期 > 新生儿PURA综合征一例

新生儿PURA综合征一例

在线阅读下载PDF 导出详情

摘要摘要PURA综合征是一种以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征的常染色体显性遗传病。新生儿期主要表现为喂养困难、肌张力低下、呼吸功能不全、精神运动发育严重迟缓等。国内目前未曾报道。本文报道1例PURA综合征新生儿期的临床表现、基因测序结果，以加强临床医生对本病的认识。

DOI odwxmy8e4k/4746380

作者徐颂周刘瑞胡晓艳周于新

机构地区北京大学深圳医院新生儿科　518036

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 2020年01期

关键词婴儿，新生 PURA综合征 PURA基因突变

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

相关文献

1江静波,伍洋子. PURA综合征一例.医药卫生,2020-08.
2王烨,郭文香,王凌越,闫玉. 新生儿Omenn 综合征一例.医药卫生,2021-03.
3张芳,于西萍,李占魁. 新生儿DiGeorge综合征一例.医药卫生,2020-11.
4张颖,袁欣,马坤,倪秋英. 新生儿Mowat-Wilson综合征一例.医药卫生,2021-11.
5暴丽莎,刘芳,吴圆圆,王景娜. 新生儿线粒体DNA耗竭综合征一例.医药卫生,2022-12.
6李清红,杨冬,郭金珍,白瑞苗,张静,翟文,李占魁. 新生儿Parkes-Weber综合征一例.医药卫生,2020-08.
7王玲,魏谋,赵宁,周伟,陈晓文. 新生儿噬血细胞综合征一例.医药卫生,2020-08.
8孙玲,李俊霞,李海燕. 新生儿无名动脉压迫气管综合征一例.医药卫生,2021-07.
9武亚丽,梅娟,赵玲霞,尹薇. 新生儿Goltz综合征PORCN基因新发突变一例.医药卫生,2021-08.
10柳艳丽,林园园,陈思,陈尚勤. 新生儿lateral meningocele综合征一例并文献复习.医药卫生,2021-11.

来源期刊

中华新生儿科杂志（中英文）

中华新生儿科杂志（中英文）

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

婴儿，新生 PURA综合征 PURA基因突变

返回顶部