摘要
摘要目的对临床确诊的姐妹两人均患有原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency, POI)的一个家系进行临床和遗传学分析，为阐明POI遗传机制提供线索和方向。方法提取两个患者及其父母的DNA，通过全外显子测序技术检测基因变异，对可能的致病突变进行Sanger测序验证并分析其致病性。结果先证者和其姐姐EIF2B2基因均检出c.254T>A(p.Val85Glu)的纯合致病突变，父母均为携带者。该EIF2B2突变导致POI的遗传方式符合常染色体隐性遗传。结论全外显子测序适合于遗传异质性高的POI的疾病遗传病因的确诊。检出的EIF2B2纯合突变患者与文献已报道的复合杂合病例在表型上存在明显区别，研究结果为POI基因诊断和遗传咨询提供依据。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
