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无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值分析

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摘要目的探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值。方法选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇，采取孕妇的血浆行无创DNA检测，并采集孕妇的羊水行染色体核型分析，以染色体核型分析结果作为“金标准”评价无创DNA检测的结果。结果经无创DNA产前筛查，78例孕妇为唐氏综合征低风险，ll例孕妇判定为唐氏综合征高风险；在经无创DNA产前检测判定为唐氏综合征高风险的ll例样本中，经羊水染色体核型分析，有10例确诊为唐氏综合征，l例分析为正常。结论新型无创DNA产前检测技术具有无创性及高通量优势，对唐氏综合征的特异度及灵敏度均较高。

DOI 54yw5r11j0/1759504

作者李彪

机构地区不详

出处《中国医药指南》 2017年21期

关键词无创产前检测高通量测序技术唐氏综合征无创DNA检测

分类 [医药卫生][药学]

出版日期 2017年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中国医药指南

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