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Kallmann综合征研究进展

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摘要摘要Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难，小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗，此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献，总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。

DOI zdle0x68jl/4906888

作者段梦婷李瑞珍(审校者) 王曦(审校者)

机构地区江汉大学医学院儿科学　430056；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童保健科　430016,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童保健科　430016,中国医学科学院北京协和医院内分泌科　100730

出处《国际儿科学杂志》 2020年10期

关键词 Kallmann综合征特发性低促性腺激素性性腺功能减退症先天性低促性腺激素性性腺功能减退症嗅觉

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年11月08日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）