简介:摘要目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率,及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究,收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组,组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例(5.39%,34/631),其中染色体数目异常20例,染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例(8.40%,53/631),包括致病性拷贝数变异(CNV)32例及不明意义变异(VOUS)21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV 检出率分别为4.57%(21/260)、4.76%(7/147)、16.67%(4/24),其检出率的差异有统计学意义(χ²=7.419,P<0.05)。单一非结构异常组中,鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限(FGR)、颈部透明层厚度增厚(NT)的致病性CNV检出率相对较高,分别为 8.11%(3/37)、7.04%(5/71)、5.60%(7/125)。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析,可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时,染色体异常的风险呈上升趋势。
简介:摘要目的探讨强迫症患者脑灰质和白质结构改变是否在同一样本中反映了相同环路的异常。方法对54例强迫症患者(强迫症组)和54名健康对照(对照组)进行3D结构磁共振成像扫描和弥散张量成像扫描。基于SPM分析软件,采用基于体素的形态学分析方法分析强迫症组全脑灰质体积与对照组的差异;基于FSL软件,采用基于纤维束示踪的空间统计学探讨强迫症组各向异性分数(fractional anisotropy,FA)与对照组的差异。结果与对照组相比,强迫症组左侧额中回、左侧前扣带和旁扣带脑回、左侧中央前回及右侧颞下回灰质体积减小(P<0.05,Alphasim校正),胼胝体体部和胼胝体膝部FA值减小(P<0.05,FWE校正)。结论强迫症患者的灰质体积和白质完整性均存在异常,且异常区域多位于皮质-纹状体-丘脑-皮质环路相关脑区,强迫症的灰、白质结构异常可能同时出现。
简介:目的研究左心室结构功能异常与脑梗死发病的关系。方法选择100例急性脑梗死患者及100例健康体检者进行对照,应用超声心动图检查仪测量患者左心室及主动脉根部内径等相关参数,测量血压,检测患者血糖、血脂及血清脑钠肽水平。统计两组数据,分析其差异性。结果脑梗死组患者LDL-C、TG水平、收缩压与舒张压高于对照组(P〈0.05或P〈0.01)。脑梗死组主动脉根部内径、左室后壁及室间隔厚度、左室心肌质量指数较对照组有增加,(P〈0.05或P〈0.01)。脑梗死组每搏输出量、心输出量、射血分数、E/A比值均较对照组减低(P〈0.05或P〈0.01)。脑梗死组BNP定量高于对照组(P〈0.05)。脑梗死组左室后壁、室间隔厚度增加、主动脉根部内径扩大,射血分数及E/A比值降低和BNP定量升高的发生率高于对照组(P〈0.05或P〈0.01)。结论心脏结构和功能异常与脑梗死的发病存在明显相关性,研究数据显示二者可能存在因果关系。积极调整生活方式、控制血压,防止心肌重构和心功能下降,对脑梗死的预防极其重要的意义。
简介:摘要随着经济的高速发展,企业、居民用电量直线上升,使得整个社会对电力的需求也日益增大。公司110kV变电所低压侧采用10kV、35kV电压等级,随着主变容量的加大,变压器低压侧进线侧的额定电流也在不断加大,常规电缆在技术和结构上难以满足现场需求,管形母线作为一种大电流连接线使用日渐增多,但由于国内目前对管型母的生产、运维尚缺乏有效规范,投运5年后频繁出现问题。文中以榆林某电厂35kV绝缘管母为研究对象,对其投运后出现的高温、冒烟、着火、击穿等异常现象和结构设计进行了分析与讨论。在此基础上,还分析了管母的结构、材料使用对其电气性能的影响,并从生产加工、运行维护、检测等方面对管母的安全可靠运行提出建议。
简介:摘要目的调查黑龙江省成人甲状腺结构异常情况及流行病学特征。方法2017年12月至2018年11月,采用人口比例概率抽样法(PPS)在黑龙江省管辖的13个地级市内选择30个调查点,每个调查点中抽取120名当地居住1年以上的20~ 70岁居民进行甲状腺超声检查。分析不同性别、年龄、地区人群的甲状腺结构异常发生情况。结果共调查当地居民3 870例,其中男性1 248例、女性2 622例,年龄为(48.3 ± 12.6)岁;城市居民2 075例、农村居民1 795例。共检出甲状腺结构异常者2 144例,总检出率为55.40%(2 144/3 870);其中,甲状腺局灶结节性病变1 476例、弥漫性病变359例、弥漫伴局灶结节性病变309例,检出率分别为38.14%、9.28%、7.98%。女性甲状腺结构异常检出率为61.25%(1 606/2 622),男性为43.11%(538/1 248),女性明显高于男性,二者比较差异有统计学意义(χ2=111.899,P < 0.01)。不同年龄组间比较,甲状腺结构异常总检出率差异有统计学意义(χ2=185.959,P < 0.01);且随着年龄增加,甲状腺结构异常总检出率呈上升趋势(χ2趋势=173.576,P < 0.01)。不同地级市间比较,甲状腺结构异常总检出率差异有统计学意义(χ2=108.487,P <0.01);城市与农村间比较,甲状腺结构异常总检出率差异无统计学意义(χ2=0.103,P > 0.05)。结论黑龙江省成人甲状腺结构异常以局灶结节性病变为主,女性检出率高于男性,年龄越大检出率越高。不同地级市的居民甲状腺结构异常检出率有差异,但城市与农村之间未见明显差异。
简介:摘要性染色体数与结构异常在某些物理因素、化学因素、生物因素、母龄效应、遗传因素以及自身免疫性疾病的作用下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,称为染色体畸变。染色体数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,结构畸变包括缺失和易位等。有Turner综合征、XO/XY性腺发育不全、真两性畸形(嵌合型性染色体)、46,XX/46,XY性腺发育不全。目的讨论性染色体数目与结构异常患者的诊断与治疗。方法通过患者的临床表现以及辅助检查进行诊断与治疗。结论通过药物治疗与手术治疗基本可以使性染色体数目与结构异常患者恢复正常生活。